Исторически почему-то сложилось так, что людей, которые в чем-то отличались от остальных, клеймили как монстров и уродов. Над ними смеялись и издевались. Однако современная наука доказала, что необычная внешность — это только небольшая часть тех генных вариаций, которые существуют.
Добавить в моё избранное
6 мин, 50 сек 2103
Одной из наиболее известных генных мутаций является прогерия — раннее старение. Как правило, ею болеют дети, и они не доживают даже до своего совершеннолетия, умирая в возрасте примерно 13 лет. Причиной смерти в таком случае является инсульт или инфаркт. Такая мутация встречается у одного ребенка на 8 миллионов человек и вызвана изменениями в гене ламин А/С (это белок, который обеспечивает поддержку клеточным ядрам). Кроме того, для прогерии характерна жесткая кожа, полностью лишенная волосяного покрова, замедление роста, костные аномалии и характерная форма носа.
Еще одним генетическим заболеванием является так называемый синдром Юнера Тана. Он характеризуется в первую очередь тем, что люди ходят на четвереньках, имеют врожденную мозговую недостаточность и используют примитивную речь.
Большой интерес ученых вызывает и гипертрихоз, который еще называют «синдромом Абрамса» или«синдромом оборотня». Эта генетическая мутация встречается очень редко — примерно один раз на миллиард, и в истории задокументировано всего 50 таких случаев. Для людей с этой патологией характерно чрезмерное количество волос на ушах, лице и плечах. Их появление спровоцировано нарушением связи между эпидермисом и дермой в ходе формирования волосяных фолликул у трехмесячного плода.
В 2007 году мир узнал о появлении еще одной мутации. Тогда появилось видео с 34-летним жителем Индонезии, которому врачи удалили почти 6 килограммов наростов с тела. Так была выявлена верруциформная эпидермодисплазия, которая характеризуется появлением на теле человека чешуйчатых папул и пятен, которые могут расти на ногах, руках и даже на лице и выглядят как бородавки, а иногда напоминают кору дерева. Такие опухоли могут появляться на человеческом теле в молодом возрасте. Вылечить такое заболевание невозможно, а при помощи интенсивной терапии можно временно приостановить и уменьшить распространение наростов.
У людей, которые рождаются с такой мутацией, как тяжелый комбинированный иммунодефицит, отсутствует эффективная иммунная система. О заболевании стало известно в 1976 году, когда появился фильм «Мальчик в пластиковом пузыре». Прототип главного героя смог прожить с этим заболеванием до 13 лет, но после неудачной пересадки костного мозга, при помощи которой врачи пытались укрепить иммунитет, он умер.
Данное заболевание вызвано не одним, а несколькими генами, в том числе и теми, которые вызывают дефекты в Б и Т-клеточных откликах, оказывающих негативное влияние на выработку лимфоцитов. В настоящее время при помощи интенсивной терапии возможно определенное лечение.
Еще одна мутация, которая встречается у одного ребенка примерно на 400 тысяч человек, — это синдром Леша-Нихена, который характеризуется увеличением синтеза мочевой кислоты. В результате определенных химических процессов данная кислота поступает в кровь, накапливается под кожей и провоцирует появление подагрического артрита. Помимо этого, это может провоцировать образование камней в мочевом пузыре и почках. У людей, которые страдают этим синдромом, наблюдается непроизвольное сокращение мышц, напоминающее судороги или непроизвольное размахивание конечностями. Иногда больные могут покалечить себя, поскольку кусают губы и пальцы, а также бьются головой о твердые предметы.
У людей, которые страдают эктродактилией, пальцы на руках и ногах либо отсутствуют, либо недоразвиты, поэтому конечности напоминают клешни. Такая мутация, к счастью, встречается довольно редко. Заболевание может проявляться по-разному, поэтому иногда при помощи пластической операции пальцы можно разделить, а иногда ничем помочь невозможно, поскольку пальцы даже не сформированы. Иногда мутация сопровождается потерей слуха. Причинами заболевания являются нарушения в седьмой хромосоме.
Еще одно генное заболевание известно как синдром Протея, который вызван нейрофиброматозом первого типа. При данном заболевании кожные покровы и кости больного могут увеличиваться очень быстро, в результате чего нарушаются нормальные пропорции тела. Как правило, синдром Протея может проявиться примерно в 6-18 месяцев от рождения. Встречается заболевание раз на миллион человек. Таким образом, в истории зафиксировано всего несколько сотен таких случаев.
Основной причиной данного заболевания являются мутации в гене, который отвечает за регуляцию роста клеток, в результате чего некоторые из них начинают расти и делиться с большой скоростью, а другие продолжают расти в нормальном темпе. В итоге нормальные и ненормальные клетки смешиваются, вызывая внешние аномалии.
Одним из самых редких генетических заболеваний является триметиламинурия, но в то же время, если человек, который страдает от него, находится рядом, почувствовать это очень легко. Дело в том, что в организме больного человека накапливается тритемиламин, который создает неприятный запах — от человека пахнет тухлыми яйцами, тухлой рыбой.
Еще одним генетическим заболеванием является так называемый синдром Юнера Тана. Он характеризуется в первую очередь тем, что люди ходят на четвереньках, имеют врожденную мозговую недостаточность и используют примитивную речь.
Большой интерес ученых вызывает и гипертрихоз, который еще называют «синдромом Абрамса» или«синдромом оборотня». Эта генетическая мутация встречается очень редко — примерно один раз на миллиард, и в истории задокументировано всего 50 таких случаев. Для людей с этой патологией характерно чрезмерное количество волос на ушах, лице и плечах. Их появление спровоцировано нарушением связи между эпидермисом и дермой в ходе формирования волосяных фолликул у трехмесячного плода.
В 2007 году мир узнал о появлении еще одной мутации. Тогда появилось видео с 34-летним жителем Индонезии, которому врачи удалили почти 6 килограммов наростов с тела. Так была выявлена верруциформная эпидермодисплазия, которая характеризуется появлением на теле человека чешуйчатых папул и пятен, которые могут расти на ногах, руках и даже на лице и выглядят как бородавки, а иногда напоминают кору дерева. Такие опухоли могут появляться на человеческом теле в молодом возрасте. Вылечить такое заболевание невозможно, а при помощи интенсивной терапии можно временно приостановить и уменьшить распространение наростов.
У людей, которые рождаются с такой мутацией, как тяжелый комбинированный иммунодефицит, отсутствует эффективная иммунная система. О заболевании стало известно в 1976 году, когда появился фильм «Мальчик в пластиковом пузыре». Прототип главного героя смог прожить с этим заболеванием до 13 лет, но после неудачной пересадки костного мозга, при помощи которой врачи пытались укрепить иммунитет, он умер.
Данное заболевание вызвано не одним, а несколькими генами, в том числе и теми, которые вызывают дефекты в Б и Т-клеточных откликах, оказывающих негативное влияние на выработку лимфоцитов. В настоящее время при помощи интенсивной терапии возможно определенное лечение.
Еще одна мутация, которая встречается у одного ребенка примерно на 400 тысяч человек, — это синдром Леша-Нихена, который характеризуется увеличением синтеза мочевой кислоты. В результате определенных химических процессов данная кислота поступает в кровь, накапливается под кожей и провоцирует появление подагрического артрита. Помимо этого, это может провоцировать образование камней в мочевом пузыре и почках. У людей, которые страдают этим синдромом, наблюдается непроизвольное сокращение мышц, напоминающее судороги или непроизвольное размахивание конечностями. Иногда больные могут покалечить себя, поскольку кусают губы и пальцы, а также бьются головой о твердые предметы.
У людей, которые страдают эктродактилией, пальцы на руках и ногах либо отсутствуют, либо недоразвиты, поэтому конечности напоминают клешни. Такая мутация, к счастью, встречается довольно редко. Заболевание может проявляться по-разному, поэтому иногда при помощи пластической операции пальцы можно разделить, а иногда ничем помочь невозможно, поскольку пальцы даже не сформированы. Иногда мутация сопровождается потерей слуха. Причинами заболевания являются нарушения в седьмой хромосоме.
Еще одно генное заболевание известно как синдром Протея, который вызван нейрофиброматозом первого типа. При данном заболевании кожные покровы и кости больного могут увеличиваться очень быстро, в результате чего нарушаются нормальные пропорции тела. Как правило, синдром Протея может проявиться примерно в 6-18 месяцев от рождения. Встречается заболевание раз на миллион человек. Таким образом, в истории зафиксировано всего несколько сотен таких случаев.
Основной причиной данного заболевания являются мутации в гене, который отвечает за регуляцию роста клеток, в результате чего некоторые из них начинают расти и делиться с большой скоростью, а другие продолжают расти в нормальном темпе. В итоге нормальные и ненормальные клетки смешиваются, вызывая внешние аномалии.
Одним из самых редких генетических заболеваний является триметиламинурия, но в то же время, если человек, который страдает от него, находится рядом, почувствовать это очень легко. Дело в том, что в организме больного человека накапливается тритемиламин, который создает неприятный запах — от человека пахнет тухлыми яйцами, тухлой рыбой.
Страница 1 из 2
