Девочка, не чувствующая боли, находилась на кухне и перемешивала лапшу. В этот момент ложка выскользнула у нее из рук и попала в кастрюлю с кипящей водой. Девочка тогда ходила в школу во вторую смену, телевизор работал в гостиной, а ее мать складывала пастельное белье на диване.
Добавить в моё избранное
27 мин, 46 сек 7361
Бабушка Эшлин в штате Виргиния увидела эту фотографию на работе и позвонила Таре в Джорджию. «Ты видела Эшлин во всемирной паутине? — спросила она.» Девочка, не чувствующая боли!«Включи свой компьютер!» К этому времени, разумеется, Блокеры уже все знали.«Им уже позвонили из программы» Доброе утро, Америка«(Good Morning America).»
Семью Блокеров самолетом направили в Нью-Йорк, где они стали гостями программы «Доброе утро, Америка» а также передач«Today Show» и«Inside Edition». Они везде рассказывали историю о том, как Эшлин сама наносила себе раны. Когда они прилетели назад в Джексонвилл, люди уже стали узнавать их в аэропорту. У них взяла интервью специально приехавшая группа французского новостного канала, а также корреспонденты телекомпании BBC. Репортеры японского телеканала подарили им бамбуковые палочки для еды. Им также позвонила телеведущая Опра (Oprah), но в ее программу они так и не попали. Еще они согласились на предложение, поступившее от Хералдо Риверы (Geraldo Rivera), и отказали Мори Пович (Maury Povich). 24 января 2005 года Эшлин оказалась на обложке известного журнала People вместе с Брэдом Питом и Дженнифер Энистон (Gennifer Aniston) под крупным желтым заголовком: «Брэд и Джен: почему они разошлись».
Все это внимание со стороны средств массовой информации позволило в конечном итоге семье Блокеров установить контакт с учеными, способными помочь им понять состояние их дочери. Доктор Роланд Стауд (Roland Staud), профессор медицины и ревматолог из Университете штата Флорида, услышал об Эшлин и пригласил Блокеров в Гейнсвилл (Gainesvill), где он уже в течение 15 лет проводил исследования по изучению хронической боли. Последствия состояния Эшлин были очень серьезными. Она представляет собой природную аномалию. В течение следующих нескольких лет доктор Стауд тестировал генетический материал Эшли и в конечном итоге обнаружил две мутации в ее гене SCN9A. Именно этот ген, мутирующий особым образом, приводит к возникновению очень сильных болезненных ощущений, а также к появлению хронического болевого синдрома. Стауд рассуждал так: если он сможет понять, как происходит подобная мутация, то он получит возможность исправить этот недостаток у людей, страдающих от хронической боли.
Связь между этим геном и интенсивностью боли была обнаружена в 2006 году английским генетиком по имени Джеффри Вудс (Geoffrey Woods) в Кембридже, Англия. «Я раньше работал в Йоркшире, куда иммигрировали многие пакистанцы» и где было много браков между двоюродными и троюродными братьями и сестрами, рассказал Вудс, когда мы беседовали с ним об этом случае.«Я видел огромное количество детей с генетическими заболеваниями» — добавил он. Акушер, приехавший в Англию на курсы, убедил Вудса поехать в Пакистан и провести там свои исследования. Во время одной из поездок его попросили посмотреть мальчика в Лахоре, который, как говорили, не чувствует боли.«Я согласился, и мы поехали к нему» — сказал Вудс. Их встретили его мать и отец, которые сказали, что мальчик умер.
«В день его рождения он хотел сделать что-то особенное для своих друзей и решил спрыгнуть с крыши второго этажа своего дома, — рассказал мне Вудс. — И он сделал это. Затем он поднялся с земли и сказал, что с ним все в порядке, но на следующий день умер от кровоизлияния. Я понял, что боль имеет иное значение, чем я предполагал ранее. У мальчика не было болевого ощущения, способного ограничить его действия. Когда я вернулся в Англию, я нашел еще три семьи, дети которых находились в таком же состоянии — у них были многочисленные ранения, прокушенные губы, прокушенный язык, прокушенные руки, переломы и шрамы. И в некоторых случаях у родителей едва не отбирали детей, поскольку их подозревали в жестоком обращении с ними».
Вудс и его коллеги начали проводить исследования тех генов, которые вызывают подобное расстройство, и в конечном итоге вышли на ген SCN9A. Способные воспринимать боль нервы на поверхности тела обычно реагируют в тот момент, когда мы дотрагиваемся до горячего или острого, после чего они посылают электрические сигналы в мозг, заставляющие нас реагировать. Эти электрические сигналы генерируются с помощью молекулярных каналов, создаваемых геном SCN9A, утверждает Стивен Уэксмэн (Stephen G. Waxman), профессор неврологии медицинского факультета Йельского университета. Произошедшие у Эшлин мутации не позволили гену создать эти каналы, и поэтому электрические импульсы вообще не возникают.
«Это необычное расстройство, — подчеркнул Вудс. — Мальчики умирают в раннем возрасте по причине их более рискованного поведения. Это очень интересно и позволяет понять следующее: боль существует по нескольким причинам, и одна из них состоит в том, чтобы заставить человека использовать свое тело правильно, не нанося ему ущерба, а также дает возможность контролировать то, что вы делаете».
Когда я посетил офис Роланда Стауда в сентябре этого года, он поначалу не проявил особого желания говорить.
Семью Блокеров самолетом направили в Нью-Йорк, где они стали гостями программы «Доброе утро, Америка» а также передач«Today Show» и«Inside Edition». Они везде рассказывали историю о том, как Эшлин сама наносила себе раны. Когда они прилетели назад в Джексонвилл, люди уже стали узнавать их в аэропорту. У них взяла интервью специально приехавшая группа французского новостного канала, а также корреспонденты телекомпании BBC. Репортеры японского телеканала подарили им бамбуковые палочки для еды. Им также позвонила телеведущая Опра (Oprah), но в ее программу они так и не попали. Еще они согласились на предложение, поступившее от Хералдо Риверы (Geraldo Rivera), и отказали Мори Пович (Maury Povich). 24 января 2005 года Эшлин оказалась на обложке известного журнала People вместе с Брэдом Питом и Дженнифер Энистон (Gennifer Aniston) под крупным желтым заголовком: «Брэд и Джен: почему они разошлись».
Все это внимание со стороны средств массовой информации позволило в конечном итоге семье Блокеров установить контакт с учеными, способными помочь им понять состояние их дочери. Доктор Роланд Стауд (Roland Staud), профессор медицины и ревматолог из Университете штата Флорида, услышал об Эшлин и пригласил Блокеров в Гейнсвилл (Gainesvill), где он уже в течение 15 лет проводил исследования по изучению хронической боли. Последствия состояния Эшлин были очень серьезными. Она представляет собой природную аномалию. В течение следующих нескольких лет доктор Стауд тестировал генетический материал Эшли и в конечном итоге обнаружил две мутации в ее гене SCN9A. Именно этот ген, мутирующий особым образом, приводит к возникновению очень сильных болезненных ощущений, а также к появлению хронического болевого синдрома. Стауд рассуждал так: если он сможет понять, как происходит подобная мутация, то он получит возможность исправить этот недостаток у людей, страдающих от хронической боли.
Связь между этим геном и интенсивностью боли была обнаружена в 2006 году английским генетиком по имени Джеффри Вудс (Geoffrey Woods) в Кембридже, Англия. «Я раньше работал в Йоркшире, куда иммигрировали многие пакистанцы» и где было много браков между двоюродными и троюродными братьями и сестрами, рассказал Вудс, когда мы беседовали с ним об этом случае.«Я видел огромное количество детей с генетическими заболеваниями» — добавил он. Акушер, приехавший в Англию на курсы, убедил Вудса поехать в Пакистан и провести там свои исследования. Во время одной из поездок его попросили посмотреть мальчика в Лахоре, который, как говорили, не чувствует боли.«Я согласился, и мы поехали к нему» — сказал Вудс. Их встретили его мать и отец, которые сказали, что мальчик умер.
«В день его рождения он хотел сделать что-то особенное для своих друзей и решил спрыгнуть с крыши второго этажа своего дома, — рассказал мне Вудс. — И он сделал это. Затем он поднялся с земли и сказал, что с ним все в порядке, но на следующий день умер от кровоизлияния. Я понял, что боль имеет иное значение, чем я предполагал ранее. У мальчика не было болевого ощущения, способного ограничить его действия. Когда я вернулся в Англию, я нашел еще три семьи, дети которых находились в таком же состоянии — у них были многочисленные ранения, прокушенные губы, прокушенный язык, прокушенные руки, переломы и шрамы. И в некоторых случаях у родителей едва не отбирали детей, поскольку их подозревали в жестоком обращении с ними».
Вудс и его коллеги начали проводить исследования тех генов, которые вызывают подобное расстройство, и в конечном итоге вышли на ген SCN9A. Способные воспринимать боль нервы на поверхности тела обычно реагируют в тот момент, когда мы дотрагиваемся до горячего или острого, после чего они посылают электрические сигналы в мозг, заставляющие нас реагировать. Эти электрические сигналы генерируются с помощью молекулярных каналов, создаваемых геном SCN9A, утверждает Стивен Уэксмэн (Stephen G. Waxman), профессор неврологии медицинского факультета Йельского университета. Произошедшие у Эшлин мутации не позволили гену создать эти каналы, и поэтому электрические импульсы вообще не возникают.
«Это необычное расстройство, — подчеркнул Вудс. — Мальчики умирают в раннем возрасте по причине их более рискованного поведения. Это очень интересно и позволяет понять следующее: боль существует по нескольким причинам, и одна из них состоит в том, чтобы заставить человека использовать свое тело правильно, не нанося ему ущерба, а также дает возможность контролировать то, что вы делаете».
Когда я посетил офис Роланда Стауда в сентябре этого года, он поначалу не проявил особого желания говорить.
Страница 3 из 8
