Корреспондент BBC Future рассказывает о семьях, которые столкнулись с необъяснимой болезнью своих детей, и об ученом, который надеется найти разгадку бессмертия.
Добавить в моё избранное
9 мин, 3 сек 12560
«Огромное облегчение — просто колоссальное» — вспоминает Мэри-Маргрет.
Однако проверка экзома не дала ученым никакой информации о причинах заболевания девочки. Геном каждого из нас содержит мутации. На основе генетического материала одного человека невозможно понять, опасна ли та или иная мутация — для этого необходимо сравнить как минимум двух людей с одинаковой проблемой.
К счастью для Уокера, его популярность в СМИ помогла ему найти двух других девочек, которые, как он считает, страдают аналогичным заболеванием. Любопытен факт, что все известные случаи «Синдрома Х» приходятся на девочек. Это может означать, что искомая мутация происходит в Х-хромосоме — а может и быть обычным совпадением.
Уокер сотрудничает с коммерческой организацией в Калифорнии, с помощью которой он планирует сравнить полные геномные последовательности всех трех девочек — экзом и оставшиеся 98% ДНК-кода, которые, как считается, контролируют экспрессию генов, кодирующих молекулы белка.
Большинство исследователей сходится в том, что поиск генов, ответственных за возникновение «Синдрома Х» оправдан, поскольку эти гены, несомненно, помогут нам узнать больше о развитии человека. Однако они совсем не уверены в том, что заболевание девочек напрямую связано со старением — как и в том, что они страдают одним заболеванием. Но даже если это и так, и даже если ученые во главе с Уокером смогут установить генетическую причину заболевания, пройдет немало времени, прежде чем у людей появится возможность воспользоваться их открытием.
У Габби дела идут неплохо. Мэри-Маргрет и Джон перестали планировать ее похороны и начали думать о том, что будет, если девочка переживет своих родителей. Им не нужна волшебная таблетка от старости, они с интересом ожидают ее прихода, ведь это — новые радости, новые трудности… И новые возможности понять что-то об этой жизни.
Представление Ричарда Уокера о старости, разумеется, совсем иное. Отвечая на вопрос, почему его так мучает идея старения, он объясняет: в детстве ему было грустно наблюдать физическую и психологическую деградацию бабушек и дедушек. «Меня совершенно не радовали пожилые люди, ведущие сидячий образ жизни, кресла-качалки и душные дома со старомодными украшениями» — говорит ученый.
Если его гипотеза верна — кто знает, возможно, однажды она поможет предотвратить заболевания и удлинить жизнь миллионам людей. Впрочем, Уокер слишком хорошо понимает, что сам себе он помочь уже не успеет. Как пишет он в своей книге: «Я чувствую себя немного Моисеем, который блуждал по пустыне большую часть своей жизни, а потом смог увидеть Землю Обетованную, но так и не попал в нее».
Однако проверка экзома не дала ученым никакой информации о причинах заболевания девочки. Геном каждого из нас содержит мутации. На основе генетического материала одного человека невозможно понять, опасна ли та или иная мутация — для этого необходимо сравнить как минимум двух людей с одинаковой проблемой.
К счастью для Уокера, его популярность в СМИ помогла ему найти двух других девочек, которые, как он считает, страдают аналогичным заболеванием. Любопытен факт, что все известные случаи «Синдрома Х» приходятся на девочек. Это может означать, что искомая мутация происходит в Х-хромосоме — а может и быть обычным совпадением.
Уокер сотрудничает с коммерческой организацией в Калифорнии, с помощью которой он планирует сравнить полные геномные последовательности всех трех девочек — экзом и оставшиеся 98% ДНК-кода, которые, как считается, контролируют экспрессию генов, кодирующих молекулы белка.
Большинство исследователей сходится в том, что поиск генов, ответственных за возникновение «Синдрома Х» оправдан, поскольку эти гены, несомненно, помогут нам узнать больше о развитии человека. Однако они совсем не уверены в том, что заболевание девочек напрямую связано со старением — как и в том, что они страдают одним заболеванием. Но даже если это и так, и даже если ученые во главе с Уокером смогут установить генетическую причину заболевания, пройдет немало времени, прежде чем у людей появится возможность воспользоваться их открытием.
Конец жизни
24 октября 2013 года Брук умерла в возрасте 20 лет. Мэри-Маргрет сообщила об этом подруга, прочитавшая о смерти девочки в журнале. Новость стала для женщины шоком. «Хотя мы никогда не встречались с ее семьей, они буквально стали частью нашей жизни» — говорит она.У Габби дела идут неплохо. Мэри-Маргрет и Джон перестали планировать ее похороны и начали думать о том, что будет, если девочка переживет своих родителей. Им не нужна волшебная таблетка от старости, они с интересом ожидают ее прихода, ведь это — новые радости, новые трудности… И новые возможности понять что-то об этой жизни.
Представление Ричарда Уокера о старости, разумеется, совсем иное. Отвечая на вопрос, почему его так мучает идея старения, он объясняет: в детстве ему было грустно наблюдать физическую и психологическую деградацию бабушек и дедушек. «Меня совершенно не радовали пожилые люди, ведущие сидячий образ жизни, кресла-качалки и душные дома со старомодными украшениями» — говорит ученый.
Если его гипотеза верна — кто знает, возможно, однажды она поможет предотвратить заболевания и удлинить жизнь миллионам людей. Впрочем, Уокер слишком хорошо понимает, что сам себе он помочь уже не успеет. Как пишет он в своей книге: «Я чувствую себя немного Моисеем, который блуждал по пустыне большую часть своей жизни, а потом смог увидеть Землю Обетованную, но так и не попал в нее».
Страница 3 из 3
