Корреспондент BBC Future рассказывает о семьях, которые столкнулись с необъяснимой болезнью своих детей, и об ученом, который надеется найти разгадку бессмертия.
Добавить в моё избранное
9 мин, 3 сек 12559
А что, подумал Уокер, если повреждение клеток является результатом старения, а не его первопричиной?
Эта идея зрела в голове ученого до 23 октября 2005 года. Вечером он работал в домашнем кабинете, когда жена позвала его в гостиную. Она подумала, что Ричарда заинтересует телепередача о девочке, которая будто бы застряла во времени. Брук Гринберг было 12 лет, однако она весила всего 6 кг, а ее рост составлял лишь 69 см. Наблюдавшие ее врачи никогда не сталкивались с подобным заболеванием и считали, что причина кроется в случайной генетической мутации. «Брук — настоящий источник вечной молодости» — сказал ее отец Говард Гринберг.
Уокер был заинтригован. Он слышал о других генетических заболеваниях, в том числе о болезни Гетчинсона-Гилфорда и синдроме Вернера, вызывающих преждевременное старение у детей и взрослых соответственно. Однако у этой девочки была генетическая болезнь, остановившая ее развитие и вместе с ним, как подозревал Уокер, процесс старения. Другими словами, Брук Гринберг могла помочь ему проверить сформулированную ранее теорию.
После телепрограммы Уокер нашел домашний адрес Говарда Гринберга. Спустя две недели ученый получил ответ, и после долгих обсуждений ему разрешили поработать с Брук.
Анализ Уокера показал, что органы и ткани Брук развивались с разной скоростью. Ее умственное развитие, согласно стандартизированным тестам, соответствовало возрасту 1-8 месяцев. Ее зубы были похожи на зубы восьмилетнего ребенка, а кости — на десятилетнего. Ушли младенческие жировые запасы, волосы и ногти росли нормально, однако она не достигла половой зрелости.
Все это свидетельствовало о «несогласованном развитии» в терминологии Уокера. Организм Брук, по его словам, развивался не как единое целое, а как набор отдельных элементов, не скоординированных между собой.«Она не вполне» застряла во времени«— писал Уокер.»
— Ее развитие продолжается, хотя и несогласованно«.»
Старение, по его мнению, происходит, поскольку человеческое развитие предполагает постоянные изменения. С рождения до наступления половой зрелости изменения жизненно важны: благодаря им мы растем и взрослеем. Однако с того момента, как мы повзрослели, наши тела не нуждаются в изменениях — скорее в поддержании их в текущем состоянии. «Если вы построили идеальный дом, наступает момент, когда стоит перестать класть кирпичи» — поясняет Уокер.
Брук была не такой, как все: похоже, она родилась со «встроенным» выключателем изменений, и он изначально был выключен. Однако найти генетическую причину этого оказалось непросто. Уокеру нужно было полностью расшифровать геном Брук.
Этому не суждено было случиться. К величайшему разочарованию Уокера, Говард Гринберг резко прервал все контакты с ним. Семья Гринбергов не объявляла публично о причинах, побудивших их прекратить сотрудничество с Уокером, и отказалась дать комментарий для этой статьи.
Посмотрев на данные Габби, Уокер поделился с ее матерью своей теорией. По его словам, генетическое тестирование девочки могло бы помочь ему победить заболевания, связанные со старением — а, возможно, и само старение.
В течение нескольких месяцев Джон и Мэри-Маргарет взвешивали все «за» и«против». Они не питали иллюзий по поводу исследований Уокера — скорее их интересовало, почему Габби родилась такой. Супруги Уильямс были твердо уверены, что Бог послал им Габби по какой-то причине. Участие в работе ученого давало им некоторое утешение, ведь таким образом увеличивались шансы найти лекарство от болезни Альцгеймера и других возрастных заболеваний.
Согласившись участвовать в исследованиях Уокера, Уильямсы, как ранее Гринберги, получили известность. Впрочем, жизнь Габби-местной знаменитости мало изменилась. Девочку постоянно окружают члены ее большой семьи. Обычно она лежит на полу или на одной из специальных подушек, предназначенных для того, чтобы ее позвоночник не изгибался буквой «С». Она издает звуки, которые заставили бы занервничать постороннего человека: мычит, шумно втягивает воздух, скрипит зубами. Ее братья и сестры не обращают на это внимания.
Вместе с генетиками из Дюкского университета Уокер проверил геномы Габби, Джона и Мэри-Маргрет. Они изучили экзом — последовательности, кодирующие молекулы белка и составляющие 1-2% генома. Сравнив экзомы всех троих, исследователи пришли к выводу, что Габби не унаследовала от своих родителей никаких мутаций экзома — а, значит, ее братья и сестры вряд ли смогут передать ее заболевание своим детям.
Эта идея зрела в голове ученого до 23 октября 2005 года. Вечером он работал в домашнем кабинете, когда жена позвала его в гостиную. Она подумала, что Ричарда заинтересует телепередача о девочке, которая будто бы застряла во времени. Брук Гринберг было 12 лет, однако она весила всего 6 кг, а ее рост составлял лишь 69 см. Наблюдавшие ее врачи никогда не сталкивались с подобным заболеванием и считали, что причина кроется в случайной генетической мутации. «Брук — настоящий источник вечной молодости» — сказал ее отец Говард Гринберг.
Уокер был заинтригован. Он слышал о других генетических заболеваниях, в том числе о болезни Гетчинсона-Гилфорда и синдроме Вернера, вызывающих преждевременное старение у детей и взрослых соответственно. Однако у этой девочки была генетическая болезнь, остановившая ее развитие и вместе с ним, как подозревал Уокер, процесс старения. Другими словами, Брук Гринберг могла помочь ему проверить сформулированную ранее теорию.
Неравномерное развитие
Брук родилась на несколько недель раньше срока, с многочисленными врожденными пороками развития. Педиатр назвал ее состояние «Синдромом Х» поскольку не мог понять, с чем имеет дело.После телепрограммы Уокер нашел домашний адрес Говарда Гринберга. Спустя две недели ученый получил ответ, и после долгих обсуждений ему разрешили поработать с Брук.
Анализ Уокера показал, что органы и ткани Брук развивались с разной скоростью. Ее умственное развитие, согласно стандартизированным тестам, соответствовало возрасту 1-8 месяцев. Ее зубы были похожи на зубы восьмилетнего ребенка, а кости — на десятилетнего. Ушли младенческие жировые запасы, волосы и ногти росли нормально, однако она не достигла половой зрелости.
Все это свидетельствовало о «несогласованном развитии» в терминологии Уокера. Организм Брук, по его словам, развивался не как единое целое, а как набор отдельных элементов, не скоординированных между собой.«Она не вполне» застряла во времени«— писал Уокер.»
— Ее развитие продолжается, хотя и несогласованно«.»
Старение, по его мнению, происходит, поскольку человеческое развитие предполагает постоянные изменения. С рождения до наступления половой зрелости изменения жизненно важны: благодаря им мы растем и взрослеем. Однако с того момента, как мы повзрослели, наши тела не нуждаются в изменениях — скорее в поддержании их в текущем состоянии. «Если вы построили идеальный дом, наступает момент, когда стоит перестать класть кирпичи» — поясняет Уокер.
Брук была не такой, как все: похоже, она родилась со «встроенным» выключателем изменений, и он изначально был выключен. Однако найти генетическую причину этого оказалось непросто. Уокеру нужно было полностью расшифровать геном Брук.
Этому не суждено было случиться. К величайшему разочарованию Уокера, Говард Гринберг резко прервал все контакты с ним. Семья Гринбергов не объявляла публично о причинах, побудивших их прекратить сотрудничество с Уокером, и отказалась дать комментарий для этой статьи.
Еще один шанс
В августе 2009 года Мэри-Маргрет Уильямс увидела фотографию Брук на обложке журнала People, озаглавленную «Душераздирающая загадка: 16-летний младенец». Ей показалось, что история Брук во многом похожа на Габби, поэтому она связалась с Уокером.Посмотрев на данные Габби, Уокер поделился с ее матерью своей теорией. По его словам, генетическое тестирование девочки могло бы помочь ему победить заболевания, связанные со старением — а, возможно, и само старение.
В течение нескольких месяцев Джон и Мэри-Маргарет взвешивали все «за» и«против». Они не питали иллюзий по поводу исследований Уокера — скорее их интересовало, почему Габби родилась такой. Супруги Уильямс были твердо уверены, что Бог послал им Габби по какой-то причине. Участие в работе ученого давало им некоторое утешение, ведь таким образом увеличивались шансы найти лекарство от болезни Альцгеймера и других возрастных заболеваний.
Согласившись участвовать в исследованиях Уокера, Уильямсы, как ранее Гринберги, получили известность. Впрочем, жизнь Габби-местной знаменитости мало изменилась. Девочку постоянно окружают члены ее большой семьи. Обычно она лежит на полу или на одной из специальных подушек, предназначенных для того, чтобы ее позвоночник не изгибался буквой «С». Она издает звуки, которые заставили бы занервничать постороннего человека: мычит, шумно втягивает воздух, скрипит зубами. Ее братья и сестры не обращают на это внимания.
Вместе с генетиками из Дюкского университета Уокер проверил геномы Габби, Джона и Мэри-Маргрет. Они изучили экзом — последовательности, кодирующие молекулы белка и составляющие 1-2% генома. Сравнив экзомы всех троих, исследователи пришли к выводу, что Габби не унаследовала от своих родителей никаких мутаций экзома — а, значит, ее братья и сестры вряд ли смогут передать ее заболевание своим детям.
Страница 2 из 3
