Исследователи Центра детской онкологии и заболеваний крови выяснили, какие гены отвечают за возникновение порфирии — патологии, при которой кожа больного чувствительна к солнечному свету. Некоторые ученые считают, что из-за этого расстройства появились мифы о вампирах и оборотнях. Статья специалистов опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences. Об этом сообщает издание ScienceAlert.
0 мин, 39 сек 7621
Порфирия является наследственным заболеванием, при котором повреждены гены, отвечающие за образование гема — железосодержащей части гемоглобина, переносящей кислород. У больных могут быть различные симптомы. При одной из разновидностей болезни — эритропоэтической протопорфирии или болезни Гюнтера — у больных наблюдается хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение клеток крови.
Ученые выявили, что у некоторых людей с протопорфирией имеются дефекты в гене ClpX. Он отвечает за активацию фермента ALAS, который участвует в производстве гема. Каждый ген в клетках человека и многих других живых организмов представлен двумя копиями. Одной исправной копии ClpX достаточно, чтобы эритроциты связывались с кислородом, однако при этом накапливаются порфирины — предшественники гема.
Показано, что один из типов порфириновых компонентов — протопорфирин IX — легко поглощает солнечную энергию и перебрасывают ее на молекулы кислорода. Большая концентрация активных форм кислорода разрушает клетки, вызывая повреждение кожи.
Ученые выявили, что у некоторых людей с протопорфирией имеются дефекты в гене ClpX. Он отвечает за активацию фермента ALAS, который участвует в производстве гема. Каждый ген в клетках человека и многих других живых организмов представлен двумя копиями. Одной исправной копии ClpX достаточно, чтобы эритроциты связывались с кислородом, однако при этом накапливаются порфирины — предшественники гема.
Показано, что один из типов порфириновых компонентов — протопорфирин IX — легко поглощает солнечную энергию и перебрасывают ее на молекулы кислорода. Большая концентрация активных форм кислорода разрушает клетки, вызывая повреждение кожи.
