Ученые, возможно, нашли главную причину аутизма

«Увеличение количества синапсов приводит к проблемам связи между нейронами развивающегося мозга, что коррелирует с нарушениями в обучении, хотя мы точно не знаем, как это происходит» — сказал старший автор исследования Азад Бонни, заведующий кафедрой нейронауки в Школе медицины Вашингтонского университета в Сент-Луисе.

Расстройство аутистического спектра (РАС) является распространенным неврологическим состоянием, влияющим на одного из 68 человек в Соединенных Штатах, к примеру. В целом принято считать, что аутизм — это генетическое расстройство, хотя экологические факторы также могут играть определенную роль.

Причина аутизма

Ранее ученые уже связывали некоторые гены с развитием аутизма. Шесть из них называются убиквитинлигазами, и они отвечают за прикрепление молекулярных меток, называемых убиквитинами, к белкам. Эти гены выполняют роль «менеджеров» которые сообщают своим«сотрудникам» (остальным частям клетки), как обращаться с мечеными белками: нужно ли их отбросить, или, может быть, доставить в другую часть клетки.

Эксперимент ученых

Некоторые эксперты считают, что у людей с аутизмом произошла мутация генов, которая нарушила правильную работу одной убиквитинлигазы. Чтобы выяснить, как и почему это произошло, ученые из Вашингтонского университета удалили RNF8 (ген убиквитина) из нейронов мозжечка (область мозга, пораженного аутизмом) молодых мышей. У мышей без этого гена появился избыток синапсов, что, в свою очередь, повлияло на их способность к обучению.

Количество синапсов у этих мышей было на 50 процентов больше, чем у их сверстников, которым не удаляли ген RNFЗатем ученые измерили электрический сигнал в нейронах экспериментальных мышей и обнаружили, что у них он был в два раза сильнее, чем у тех, клетки которых функционировали правильно.

Проверка двигательных навыков

Аутизм влияет на язык, внимание и движение — навыки, для которых необходима правильная работа мозжечка. Чтобы проверить двигательные навыки тестируемых мышей (поскольку у людей с аутизмом они снижены), исследователи тренировали животных ассоциировать струю воздуха, направленную в глаза, с мигающим светом.

Через неделю контрольная группа животных избегала раздражителя (струи воздуха), закрывая глаза в 75 % случаев. Испытуемая группа делала это только в 30 % случаев.

Ученые отмечают, что мышь, которая не закрывает глаза при обучении, нельзя полностью приравнивать к человеку с аутизмом (ведь связи в мозге аутистов очень индивидуализированы), поэтому нужно дальше работать, чтобы проверить эту гипотезу.

Однако исследование ученых показало интересную связь между количеством синапсов и поведением, что в один прекрасный день может привести к разработке лечения.